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[이영일의 과학칼럼] ㉛ 겸상적혈구병 유전자치료
미국, 영국 보건당국 유전자치료 최종 승인
 
과학관과문화   기사입력  2023/12/29 [11:39]

 

 겸상적혈구병은 세계 약 500만 명이 고통을 겪고 있는 유전병이다. 사람의 11번 염색체에 존재하는 헤모글로빈 베타 유전자 염기는 GAG. GAGGTG1개의 염기서열이 바뀌면 겸상적혈구(sickled-blood cell) 돌연변이다. 이 돌연변이는 헤모글로빈의 아미노산 6번째 글루탐산(glutamic acid)이 발린(valine)으로 바뀌게 되면 산소와 결합하지 못하고 서로 달라붙어 길게 찌그러진 낫 모양의 겸상적혈구가 된다. 이 적혈구는 체내 기관이나 조직의 세포에 산소를 공급하지 못할 뿐만 아니라 뇌졸중과 같은 혈류 흐름에 장해 요인이다.

 

 그런데 크리스퍼 유전가가위를 이용한 겸상적혈구병 유전자치료법이 202312월에 미국과 영국 보건당국의 승인을 받았다. 크리스퍼 유전자가위란 질병 유전자를 스스로 찾아 잘라내기도 하고, 또는 원하는 위치에 유전자를 붙여 넣기도 하는 인공효소(artificial enzymes)이다. 3세대 유전자가위 기술로 불리며 2020년 노벨 화학상을 받았다.

 

 환자의 줄기세포를 추출해 돌연변이 유전자를 교정한 뒤 다시 환자에게 이식하는 방식이기 때문에 면역거부반응도 없고, 영구 치료가 가능하다. , 단점은 환자 개인 맞춤형이기에 치료비가 비싸다.<> mutany@naver.com

 
 
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기사입력: 2023/12/29 [11:39]   ⓒ 과학관과 문화
 
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